Diagnostisch onderzoek

Bij diagnostisch onderzoek wordt vastgesteld of jij of je partner drager zijn van een chromosomale afwijking. Diagnostisch onderzoek kan plaatsvinden voordat je zwanger bent of tijdens je zwangerschap.

Diagnostisch onderzoek voor je zwangerschap

Bij 2 of meer miskramen vóór 16 weken zwangerschap is het mogelijk om diagnostisch onderzoek te laten doen voordat je opnieuw zwanger wordt. Dan kan worden vastgesteld of jij en/of je partner drager is/zijn van een chromosomale afwijking. Misschien besluit je dan om af te zien van een (nieuwe) zwangerschap of wil je juist prenataal onderzoek laten doen.

Diagnostisch onderzoek tijdens je zwangerschap

Als uit het intakegeprek met de verloskundige blijkt dat er een verhoogd risico is dat je baby een aandoening heeft, is er de mogelijkheid tot verder onderzoek. Welk onderzoek wordt gedaan, is afhankelijk van het beleid in de centra voor prenatale diagnostiek en van je eigen keuze:

• Genotypering door middel van bloedtest, vlokkentest of vruchtwaterpunctie:
• Karyotypering (chromosoomonderzoek Down Syndroom).
• DNA-onderzoek naar gen-defecten (ziekte van Huntington, Cystic Fibrosis ofwel taaislijmziekte, haemoglobinopathieën, hemofilie, ziekte van Duchenne, sikkelcelziekte).
• Mitochondrieel DNA onderzoek naar erfelijke aandoeningen (spierziekten, ademhalingsziekten).
• Alfafoetoproteïnegehalte (AFP) bepaling in vruchtwater door een vruchtwaterpunctie (open rug).
• Biochemisch onderzoek (stofwisselingsziekten) naar bijvoorbeeld de ziekte van Pompe.
• Geavanceerd ultrageluid onderzoek (open rug, hartafwijkingen, lip-, kaak- en gehemeltespleten).

Ondersteuning van je verloskundige

Bij het maken van je keuze om wel of geen onderzoek te laten uitvoeren, kun je altijd rekenen op de ondersteuning van je verloskundige. Je krijgt informatie over het onderzoek zodat je zelf kunt beslissen of je dit wilt laten uitvoeren.

Mocht uit het onderzoek blijken dat je kind een aandoening heeft, dan kun je met je verloskundige bespreken wat jij (en je partner) wil. Je verloskundige begeleidt je hierbij en verwijst je eventueel door. Dit geldt zowel voor als je de zwangerschap doorzet of deze afbreekt. Wat het vervolg kan inhouden en de gevoelens die je hierbij hebt, kun je altijd bespreken.