Prenatale screening: onderzoek van je ongeboren baby

Prenatale screening betekent: onderzoek voor de geboorte. Daarbij wordt gekeken of er aanwijzingen zijn dat de baby een ernstige aandoening of lichamelijke afwijking heeft. Er zijn drie momenten waarop je kan kiezen voor een prenatale screening: 

1. De NIPT (niet-invasieve prenatale test). Dit is een bloedtest, die je vanaf 10 weken zwangerschap kan laten doen. Hierbij wordt gekeken naar sommige aangeboren aandoeningen.
2. De 13-wekenecho. Bij deze echo wordt gekeken naar lichamelijke afwijkingen. Dit kan van 12 en 3 dagen tot en met 14 weken en 3 dagen zwangerschap. De voor- en nadelen van de 13-wekenecho worden nog onderzocht in de IMITAS-studie. Je kan alleen kiezen voor de 13-wekenecho als je ook wilt meedoen aan de studie. Hier lees je wat dit inhoudt.
3. De 20-wekenecho. Dit is een echo om de baby te onderzoeken op lichamelijke afwijkingen. Deze echo kan je laten doen van 18 tot en met 21 weken. 

De NIPT is een bloedonderzoek om te kijken of er aanwijzingen zijn dat je baby het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit zijn chromosomale (genetische) aandoeningen. Dat betekent dat er een fout is in het DNA, ook wel een trisomie genoemd. Normaal zijn er van elke chromosoom twee in iedere cel: één van de moeder en één van de vader. Bij trisomie zijn er van een bepaald chromosoom drie, dus één extra. Bij downsyndroom is dit chromosoom 21, bij patau- en edwardssyndroom zijn dit chromosoom 13 en 18.  

Patau- en edwardssyndroom zijn zeldzame, maar erg ernstige aandoeningen. Vaak overlijdt de baby al tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte. Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking en vaak meerdere lichamelijke problemen, zoals hartafwijkingen en afwijkingen aan het maagdarmkanaal. Het verschilt per kind hoe ernstig het downsyndroom is. Tijdens de zwangerschap is dit nog niet duidelijk.  

Voor de NIPT moet je laten bloedprikken. In jouw bloed zit DNA van jou en van de placenta. Meestal is het DNA van de placenta hetzelfde als dat van de baby. Soms zit hier een verschil in. Als de uitslag afwijkt, betekent dit daarom niet altijd dat de afwijking in het DNA van de baby zit. De NIPT is een manier om te kijken of er kans is dat je baby de aandoeningen heeft. Om zekerheid te krijgen, is vervolgonderzoek nodig. 

Naast screening op down-, edwards-, en patausyndroom, wordt er bij de NIPT ook gekeken naar andere grote afwijkingen in de chromosomen. Dit noemen we de nevenbevindingen. Ze kunnen voorkomen bij de baby, de placenta en heel soms ook bij de moeder. Bij de NIPT krijg je niet te horen of je een jongen of een meisje verwacht. Er wordt niet gekeken naar het geslachtschromosoom van de baby. Wil je meer weten over de NIPT, kijk dan op PNS.nl.  

Dit zijn allebei medische echo's om lichamelijke afwijkingen bij de baby op te sporen. De 13-wekenecho is nu nog onderdeel van de IMITAS-studie. Hierbij wordt onderzocht welke voor- en nadelen het heeft om deze echo al rond week 13 van de zwangerschap te doen. Kijk hier voor meer informatie over deze beide echo's. 

Als je kiest voor de NIPT, is het advies om dit bloedonderzoek vóór de 13e zwangerschapsweek te laten doen. Het kan vanaf 10 weken zwangerschap. Door dit vroeg te doen, is er genoeg tijd om te kiezen voor vervolgonderzoek als de uitslag afwijkt. Je verloskundige of gynaecoloog vertelt je hoe en waar je kan laten bloedprikken voor de NIPT.  

De 13-wekenecho kan je alleen laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap (+3 betekent: en 3 dagen). Deze echo is nu nog onderdeel van een wetenschappelijke studie naar de voor- en nadelen ervan. Als je voor deze echo kiest, moet je toestemming geven om mee te doen aan de studie.  

De 20-weken echo kan je alleen laten doen van 18 tot en met 21 weken zwangerschap, en het liefst in de 19e week. 

Prenatale screening heeft geen risico’s voor je baby. Wel is het belangrijk om te weten dat de uitslag geen diagnose geeft. Er wordt gekeken naar tekenen van een afwijking of aandoening. Als de uitslag afwijkt, kan je vervolgonderzoek laten doen om vast te stellen of je baby de afwijking of aandoening echt heeft.  

Prenatale screening is niet verplicht. Je beslist dus zelf of je deze onderzoeken wel of niet laat doen. Dit kan je ook per onderzoek besluiten. Daarbij denk je er dus over na hoeveel je al wilt weten over je ongeboren baby. En wat een afwijkende uitslag zou betekenen voor jou en je partner. Er is geen goede of foute keuze. Het is vooral belangrijk dat je goede informatie krijgt en een keuze maakt waar je goed over hebt nagedacht. 

Voor de NIPT laat je bloed afnemen bij een bloedafnamepost. Dit is meestal in een ziekenhuis, maar het kan ook op een andere plek zijn. Dit hoor je van je verloskundige of gynaecoloog. 

Voor de 13-wekenecho en de 20-wekenecho ga je naar een bevoegd echocentrum, bij je verloskundige of in het ziekenhuis. De echoscopist moet opgeleid en bevoegd zijn om deze echo's uit te voeren. De 13-wekenecho is onderdeel van een wetenschappelijke studie. Nadat deze studie is afgerond, besluit de overheid of zwangeren voor de 13-wekenecho kunnen blijven kiezen. 

Je hoeft prenatale screening niet te betalen. Alle zwangeren krijgen dit gratis aangeboden vanuit de overheid. De onderzoeken worden dus niet vergoed door je zorgverzekering, maar de overheid betaalt ze. Omdat de 13-wekenecho nu nog onderdeel is van de IMITAS-studie, moet je toestemming geven om aan deze studie mee te doen. Je gegevens worden dan voor de studie gebruikt.

Als de uitslag bij prenatale screening afwijkt, betekent dit dat je baby een afwijking of aandoening zou kunnen hebben. Je kan er dan voor kiezen om dit verder te laten onderzoeken. Dit heet vervolgonderzoek en je gaat hiervoor naar een centrum voor prenatale diagnostiek.  

Het vervolgonderzoek bestaat vaak uit een uitgebreide echo (GUO geavanceerd ultrageluid onderzoek) en een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Een arts (klinisch geneticus) geeft je informatie over de opties. Binnen drie dagen krijg je een afspraak op het spreekuur van het centrum voor prenatale diagnostiek. 

Geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO)

Dit is een uitgebreid echoscopisch onderzoek. Het lijkt op de 20-wekenecho, maar duurt langer en de echoscopist bekijkt meer details. Het doel is om te kijken of je baby echt de afwijking heeft waarvan eerder aanwijzingen te zien waren. Dit onderzoek doet geen pijn en is niet schadelijk voor je baby. Een GUO wordt altijd uitgevoerd door een echoscopist die hiervoor bevoegd is. Vaak is dit een gynaecoloog.

Vlokkentest 

Een vlokkentest kan vanaf 11 weken zwangerschap. Hierbij haalt een arts via de buikwand of de vagina met een dun slangetje een stukje weefsel van de placenta weg. Dit wordt onderzocht. De uitslag duurt meestal 3-5 werkdagen. Deze uitslag geeft 98-99% zekerheid of je baby wel of niet de chromosomale afwijking of aandoening heeft, waarvoor eerder aanwijzingen zijn gezien.  

Vruchtwaterpunctie 

Een vruchtwaterpunctie kan vanaf 15 weken zwangerschap. Hierbij neemt een arts via de buikwand met een naald vruchtwater af. In het vruchtwater zitten cellen van de baby. Die kunnen worden onderzocht op de chromosomale afwijking of aandoening waarvoor eerder aanwijzingen zijn gezien. Het prikken kan pijnlijk zijn, maar het afnemen van vruchtwater niet. Na de ingreep kan je last krijgen van buikkrampen. De uitslag duurt ongeveer 3 weken. Je weet dan vrijwel 100% zeker of je baby wel of niet de aandoening of afwijking heeft. 

Bij een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie is er een verhoogd risico op een miskraam. Bij 2 van de 1000 vrouwen leidt het onderzoek tot het krijgen een miskraam.

Soms lukt een prenatale screening niet goed. Hier volgt uitleg per onderzoek wat er gebeurt als de uitslag niet duidelijk is.

13-wekenecho en 20-wekenecho 

Als er bij de 13-wekenecho of de 20-wekenecho afwijkingen te zien zijn, kan je altijd kiezen voor vervolgonderzoek. Soms kan de echoscopist delen van de baby of de placenta niet goed zien, bijvoorbeeld door de grootte van de baby of door hoe die in de buik ligt. Als dit bij de 13-wekenecho gebeurt, wordt deze echo niet herhaald. De echoscopist kijkt er dan opnieuw naar als je de 20-wekenecho laat doen. Zijn bij de 20-wekenecho delen van de baby of de placenta niet goed te zien? Dan kan deze echo worden herhaald tot de echoscopist alles goed heeft gezien.  

NIPT 

Het kan zijn dat je geen uitslag van de NIPT krijgt, omdat de test niet is gelukt. Dit gebeurt bij ongeveer 20 op de 1.000 vrouwen, door verschillende oorzaken. Je kan er dan voor kiezen om de NIPT nog een keer te doen. Hiervoor moet je opnieuw bloed laten prikken. Bij 4 op de 5 vrouwen lukt de NIPT dan wel en krijg je een uitslag. Mislukt de NIPT voor de tweede keer? Dan hangt het van de oorzaak af of je de NIPT een derde keer kan doen. Als de NIPT meerdere keren mislukt doordat er te weinig van het benodigde DNA in het bloed zit, kan je soms kiezen voor een vruchtwaterpunctie. Dit komt vaker voor bij vrouwen met een hoge BMI (overgewicht). Je verloskundige of gynaecoloog vertelt je hier meer over.